Cuando las parejas reciben la noticia inesperada de que el futuro bebé puede venir con alguna condición cromosómica especial deben afrontar una nueva situación y tomar decisiones importantes. Someterse a un procedimiento como la amniocentesis no es una decisión fácil, ya que esta prueba es invasiva y supone varios riesgos. Sin embargo, la medicina ha realizado grandes avances en los métodos de diagnóstico prenatal.
La amniocentesis es una técnica aplicada desde hace muchos años y consiste en la recopilación y análisis de una muestra de líquido amniótico. Se utiliza una aguja larga y delgada que se introduce a través del abdomen en el útero, para extraer una pequeña cantidad del líquido. Este procedimiento puede tener riesgos como dañar al feto, o la posible contaminación que lleve a una infección en el útero y a un aborto involuntario en el peor de los casos.
Actualmente, en el campo del diagnóstico no invasivo, se han creado métodos que permiten determinar con gran exactitud las mujeres con riesgo de desarrollar embarazos con anomalías cromosómicas. Southgenetics, empresa asociada a diversos y reconocidos laboratorios en los EE.UU. y Europa, presenta el Test Prenatal Harmony: una prueba de sangre simple, segura y no invasiva que detecta una de las trisomías fetales más comunes como la trisomía 21, mejor conocida como Síndrome de Down. Harmony no sólo detecta este síndrome, sino también la trisomía 13, denominada como Síndrome de Patau, y la trisomía 18, llamada Síndrome de Edwards.
De esta forma, gracias a este tipo de pruebas, no sólo se cuenta con la valiosa información sino que se abre la puerta a multitud de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto. La prueba se realiza en embarazos de 10 semanas o más, mediante un análisis sencillo de la sangre materna, obtenida en el consultorio de un médico o en un centro de servicio al paciente y proporciona la seguridad de las pruebas de detección con una precisión cercana a la de las pruebas invasivas, como la amniocentesis.
Harmony permite evaluar al futuro recién nacido y no esperar que avance más el embarazo para conocer de él. El test ofrece resultados del 99% de precisión y tan sólo un 0.1% de margen de error. Si los resultados de la prueba prenatal Harmony muestran bajo riesgo de sufrir cualquiera de las tres trisomías, la probabilidad de tener un bebé con alguna de éstas es casi imposible. Pero si la prueba muestra un resultado positivo o de alto riesgo, las posibilidades de que el bebé tenga alguna de ellas aumenta.
Los padres deben entender la importancia del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Este tipo de patologías, además de ser responsables del 20% de las muertes en niños de hasta cuatro años, son causa de graves secuelas físicas e intelectuales con la consiguiente repercusión en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad.
Un buen diagnóstico prenatal, unido a una adecuada información dirigida a detectar los diversos factores de riesgo, constituye un tipo de prevención que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada y responsable.
NP /Blue Marketing Solutions
