La pesquisa, que detecta pequeñas cantidades de ADN fetal en la sangre materna, permite diagnosticar unos pocos trastornos genéticos que aparecen al final del primer trimestre gestacional
NUEVA YORK. Médicos especialistas aseguraron esta semana que los nuevos análisis no invasivos para detectar trastornos cromosómicos deberían quedar reservados para las embarazadas con alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Esa pesquisa, que detecta pequeñas cantidades de ADN fetal en la sangre materna, permite diagnosticar unos pocos trastornos genéticos que aparecen al final del primer trimestre gestacional. Las mujeres de alto riesgo son las mayores de 35, las que tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos o aquellas con anormalidades en los estudios por ultrasonido.
«Este análisis es una gran prueba para las mujeres de alto riesgo, pero sirve para una cantidad muy limitada de trastornos», dijo la doctora Nancy Rose, que preside la Comisión de Genética del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por su sigla en inglés) y es investigadora especializada en genética reproductiva de Intermountain Healthcare de Salt Lake City, Utah.
«Es un momento muy interesante por este tipo de tecnología. Pronto, será más accesible y cubrirá más trastornos», agregó.
Los bebés con síndrome de Down, o trisomía 21, poseen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Su desarrollo mental y físico es más lento que el del resto de los niños. Los CDC estiman que 12 de cada 10.000 bebés nacidos en Estados Unidos entre 1999 y el 2003 tienen síndrome de Down.
Otros trastornos genéticos que detecta el análisis de sangre es la existencia de una copia extra de los cromosomas 13 o 18. En su nueva declaración, ACOG afirma que no existen pruebas suficientes para recomendar la pesquisa a todas las mujeres, pero sí a las futuras madres de alto riesgo.
El test está disponible en Estados Unidos desde hace un año y se aplicó rápidamente en ese grupo de alto riesgo.
Los obstetras y los ginecólogos aseguran que la prueba detecta hasta el 98 por ciento de los casos de síndrome de Down con un 0,5 por ciento de falsos positivos, es decir que uno de cada 200 bebés sin síndrome de Down obtendrá un resultado positivo por error.
ACOG recomienda también derivar a todas las mujeres con resultado positivo de síndrome de Down o trisomía 13 o 18 a un consejero genético y realizarles otros estudios, más invasivos, como la amniocentesis.
«Es una prueba, no confirma que una mujer espera un bebé con uno de esos trastornos», aclaró Rose, cuya comisión publica la declaración en Obstetrics & Gynecology.
Una de las principales ventajas de este análisis de sangre es que descarta el síndrome de Down y elimina la necesidad de realizar otros exámenes, según opinó la doctora Diana Bianchi, directora del Instituto de Investigación Materno Infantil del Centro Médico de Tufts, Boston.
«Los procedimientos invasivos tienen un riesgo pequeño, pero real de provocar la pérdida del embarazo», aclaró Bianchi, asesora clínica de Verinata Health, que vende una versión del test.
Bianchi y el doctor Glenn Palomaki, que estudió la técnica en el Hospital de Mujeres y Niños y en la Escuela Albert de Medicina de Brown University, Providence, Rhode Island, coincidieron con el nuevo documento. «Aunque es un test realmente bueno, aún no es perfecto», aclaró Palomaki, que, como Bianchi, no integran la comisión de ACOG.
Contó también que hay empresas que están desarrollando más aplicaciones de este test, como la identificación del sexo y de otros trastornos genéticos, como el síndrome de Turner.
El análisis de sangre cuesta entre 1.200 y 2.700 dólares, según dijo Bianchi, pero los seguros de salud suelen cubrirlo en la mayoría de los casos.
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