El paciente sufre del síndrome de Turner y la hiperplasia congénita adrenal (CAH)
Un hombre de 66 años que acudió a un hospital de Hong Kong aquejado de hinchazón en el abdomen recibió una impactante noticia cuando, al someterse a la revisión, el diagnóstico dictaminó que se trataba de un quiste en el ovario, pues en realidad, siempre había sido una mujer.
La confusión se debe a una condición muy poco común que resulta de la combinación de dos desórdenes genéticos: el síndrome de Turner y la hiperplasia congénita adrenal (CAH). El primero provoca que las mujeres carezcan de ciertas condiciones, entre ellas la capacidad de quedarse embarazadas, y, aunque quienes lo padecen suelen tener aspecto femenino, en este caso el afectado también sufría de CAH, que provoca un aumento de las hormonas masculinas y proporciona una apariencia de hombre.
Con barba, un pequeño pene pero sin testículos, el paciente, un chino huérfano nacido en Vietnam, había considerado toda su vida ser un hombre. «Es un caso muy interesante y muy raro de dos síndromes combinados. Es probable que no surja otro similar en el futuro cercano», aseguró el profesor en Pediatría Ellis Hon Kam-lun.
Tras conocer su situación en el hospital Queen Elizabeth de la isla, el paciente, que prefiere mantener el anonimato, decidió continuar su vida como hombre y comenzar un tratamiento de hormonas masculinas.
Sólo se conocen otros seis casos como el suyo en la historia médica mundial, aunque los diagnósticos se realizaron de forma más temprana.
El síndrome de Turner tiene una prevalencia estimada de una por cada 2.500 ó 3.000 mujeres, e implica tener sólo un cromosoma «x», en vez de dos, que es lo normal.
Su diagnóstico suele ser posible incluso en tests prenatales, aunque la combinación de este síndrome con el CAH ha retrasado hasta un límite inaudito el conocimiento del citado paciente de su género real. EFE
